אבחון גנטי למחלות נוירומוסקולאריות שונות (נוירופתיה, מיופתיה, ALS ועוד), וכן מצבים נוספים כגון: אפילפסיה, הפרעות נוירו-התפתחותיות (אוטיזם, לקות קוגניטיבית, עיכוב התפתחותי), הפרעות תנועה (כולל פרקינסון, אטקסיה, HSP ועוד) דמנציה וירידה קוגניטיבית בגיל צעיר, שבץ מוחי בגיל צעיר ועוד. האבחון הגנטי הינו תהליך שכולל מספר שלבים. 

ראשית, מבוצע ייעוץ גנטי מקדים בו נלקחת אנמנזה רפואית מפורטת, ומשורטט עץ המשפחה. ייעוץ זה כולל גם בדיקה נוירולוגית מקיפה ומעבר על בדיקות העזר (כמו בדיקות מוליכות עצבית, הדמיית המח וחוט השדרה, מעבדה ועוד), ולכן חשוב להגיע לרופא עם כל המסמכים הרלוונטיים.  בהמשך, ולפי הצורך, המטופל מופנה לביצוע בדיקת גנטית מתאימה. 

נכון להיום, הבדיקה העיקרית הינה בדיקת ריצוף כלל אקסומי (whole exome sequencing) בו מרוצף רוב הדנ"א המקודד לחלבון (קרוב לשלושים מיליון בסיסים), מתוך תקווה לגלות וריאנט גנטי הגורם למחלה (מבוצע מדגימת דם). בדיקות אחרות הנמצאות בשימוש נרחב הן פאנל גנטי, שבב גנטי (CMA) או בדיקות ספציפיות אחרות. רוב הבדיקות מבוצעות בארץ, ועלותן מכוסה על ידי קופת החולים, ביטוחים פרטיים או על ידי המטופל עצמו. עלות הבדיקות ירדה משמעותית מאוד בהשוואה לעבר, והן זמינות כיום לכל דורש. 

זמן קבלת התשובה הינו כחודש עד חודשיים. 

בסיום התהליך מתקיים ייעוץ גנטי מסכם בו ניתן הסבר לגבי הממצאים, וכן הנחיות לגבי המשך המעקב הרפואי ולקראת תכנון ילודה במשפחה. זאת, כדי לנסות ולצמצם ככל הניתן את הסיכון להישנות המחלה בדור הילדים והנכדים. לכן, ישנה חשיבות רבה לביצוע אבחון גנטי לקראת תוכניות ילודה במשפחה.

היעוץ הנוירוגנטי במרפאה ניתן על ידי ד"ר ליאור גרינבאום, מומחה לנוירולוגיה וגנטיקה רפואית.